傳統羊水染色體檢查與羊水晶片都是透過羊膜穿刺來做篩檢，目前政府大力推動的34歲以上婦女接受羊膜穿刺進行染色體檢查，雖有許多染色體異常的胎兒可在妊娠20週前就被發現，卻因解析度不足，無法檢查出基因異常的罕見疾病。
林口長庚醫院婦產科主治醫師蕭勝文解釋，傳統羊水染色體檢查是了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失，並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識；至於羊水晶片則是取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。
蕭勝文指出，去年12月出刊的《新英格蘭醫學雜誌》研究指出，胎兒接受高層次超音波檢查有異常，晶片篩檢比傳統染色體檢查可以多找到6%的異常。
他建議，唐氏症篩檢異常、高齡產婦、超音波檢查異常、有先天性異常家族史或已生過異常的寶寶等族群，可藉此降低風險。
亞東醫院婦產部產科主任林顯明強調，傳統的羊水染色體檢查正確率高於99%，除唐氏症外，還可篩檢愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體多倍體等疾病。目前羊水晶片無法完全取代傳統的染色體檢查，因為仍有少數染色體變化無法以晶片觀察。
蕭勝文也說，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與海洋性貧血屬單基因突變，無法透過羊水晶片篩檢。
林顯明表示，羊膜穿刺時機在妊娠16到18週，傳統羊水染色體檢查約抽取20cc的羊水，羊水晶片須額外再抽10cc，占整體羊水量約一成，並不會對胎兒造成影響。而且羊水是胎兒尿液，胎兒持續分泌很快就會補足。不過，羊膜穿刺是侵入性檢查，仍有流產風險，當天檢查後不要太累、勿提重物，並且多休息。
文章出處：自由時報電子報
